《全国公立医院罕见病临床队列数据治理与生物样本质量控制规范（试行）》印发，拿钱换数据和样本这条路被堵死了

罕见病研究有个绕不开的现实：每家医院手里的病例都太少。要出结论，必须把全国的数据合起来看。

但合不起来，临床队列信息割裂、生物样本质量参差、跨中心难以互认。

2026年9月19日印发的这份规范，针对国家罕见病注册系统(NRDRS)，把这件事的技术底座统一了。

其定位写得很直白：把分散在各医疗机构的罕见病表型与多组学数据，从医院或科室沉淀的私域数据，转变为受国家统一标准与主权监管统领的高质量战略资源。

四块技术准则

其一，跨院电子病历异构数据治理。 各家HIS/EMR的字段定义、编码体系都不同，不统一就无法合并。

其二，人类表型本体(HPO)映射。 这一条是罕见病特有的。同一个临床表现，不同医生的自由文本描述可能完全不同，手指细长和蜘蛛指指的是一回事。HPO是国际通用的表型标准化本体，映射到HPO之后，不同中心的病例才能真正比对，也才能与基因型做关联分析。

其三，未确诊病例基因变异二次重注释。 这是最有价值的一条。

罕见病里有大量患者做了全外显子/全基因组测序，但当时找不到致病变异，归入未确诊。而变异的致病性判读会随着知识库更新而改变，三年前的意义未明变异(VUS)，今天可能已被重新定性为致病。

二次重注释就是把这批人从档案里捞回来重新看一遍。对一个可能等了十年才拿到诊断的患者家庭，这不是技术细节。

其四，原始生物样本全流程溯源。 样本的采集时间、处理方式、冻存条件直接决定多组学数据的可靠性，质量断层的样本会污染整个队列的结论。

罕见病最缺的从来不是研究热情，是能合并到一起看的数据。

对企业:合作模式被改写

规范带来的一个直接后果需要说清楚：伴随公立医院临床科研责任链条的穿透，企业通过粗放资金赞助换取临床数据或样本提取的合作模式已被彻底阻断。

过去常见的做法，赞助一个科室的研究，换取数据或样本的使用权，在数据被定性为受国家统一标准与主权监管统领的战略资源之后，不再成立。数据的权属不在科室，科室也就无权拿它做交换。

与罕见病药物确证的关系

这份规范与CDE同期发布的罕见病RWE确证指导原则，实际上是一套事情的两端：药监侧要求：附条件上市后必须用登记库、自然史外部对照等方式，确证临床硬终点的持久获益；卫健侧提供：登记系统的数据标准、表型本体、样本质控，让那些数据真正能用于监管决策。

两者衔接的意义在于：没有标准化的登记数据，外部对照就只是一堆病历；有了，它才可能成为监管级证据。

需要说清楚的

其一，这是试行规范。 各地落地细则与时间表可能不同，执行以原文及本地实施口径为准。

其二，合规通道并未关闭，变的是形式。 企业仍可通过符合规范的研究者发起研究、注册登记合作等路径参与，但必须走标准化流程，而不是资源交换。

其三，数据治理伴随严格的隐私义务。 罕见病数据的可识别性天然更高，病例稀少加上独特表型，去标识化的难度远大于常见病。这一点与此前的受试者数据脱敏标准需要同步落实。

其四，二次重注释需要配套的告知机制。 重新判读出致病变异之后如何联系到患者、如何告知，涉及伦理与随访体系，规范之外仍需机构建设。

参考文献

国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心. 全国公立医院罕见病临床队列数据治理与生物样本质量控制规范（试行）. 2026-09-19.；；国家罕见病注册系统（NRDRS）.；；Human Phenotype Ontology (HPO).

本文由穆景循证 MJonline 编辑部原创。信息仅供医疗卫生专业人士参考，不作为诊疗建议。